Um novo estudo, publicado na revista científica Nature Genetics no dia 5 de junho, descobriu pistas genéticas que podem estar relacionadas às causas da síndrome das pernas inquietas, uma condição caracterizada por formigamento, incômodo e necessidade incontrolável de mexer as pernas. As descobertas podem ajudar a identificar pessoas com maior risco de desenvolver a doença e apontar possíveis novas formas de tratamento.
A síndrome das pernas inquietas é descrita como um distúrbio do sono relacionado aos movimentos na Classificação Internacional dos Distúrbios de Sono (ICSD3). Apesar de ser relativamente comum — um a cada 10 idosos apresentam sintomas, sendo que de 2 a 3% deles são gravemente afetados — suas causas ainda são desconhecidas.
Existem fatores que estão relacionados ao surgimento da síndrome, como depressão, ansiedade, doenças cardiovasculares, hipertensão e diabetes. Estudos anteriores já identificaram 22 loci de risco genético (regiões do genoma que contêm alterações associadas ao risco aumentado de desenvolver a doença). No entanto, ainda não existem “biomarcadores” conhecidos, como características genéticas, que possam ser utilizadas para diagnosticar a doença.
Por isso, pesquisadores do Instituto Helmholtz de Neurogenômica de Munique, do Instituto de Genética Humana da Universidade Técnica de Munique (TUM) e da Universidade de Cambridge reuniram e analisaram dados de três estudos de associação genômica.
Esses estudos compararam o DNA de pacientes com síndrome das pernas inquietas e indivíduos saudáveis para observar se havia diferenças entre os dois grupos. Ao combinar os dados, a equipe conseguiu criar um conjunto com informações de mais de 100 mil pacientes afetados pela condição e mais de 1,5 milhão de pessoas saudáveis.
“Este estudo é o maior do gênero sobre esta condição comum – mas pouco compreendida. Ao compreender a base genética da síndrome das pernas inquietas, esperamos encontrar melhores formas de a gerir e tratar, melhorando potencialmente a vida de muitos milhões de pessoas afetadas em todo o mundo”, diz Steven Bell, co-autor do estudo e pesquisador da Universidade de Cambridge, em comunicado à imprensa.
Descobertas da pesquisa podem ajudar a desenvolver tratamentos
A pesquisa identificou mais de 140 novos loci de risco genético para a síndrome das pernas inquietas, um aumento em oito vezes do número conhecido anteriormente, para 164, incluindo três loci no cromossomo X. Os pesquisadores não encontraram diferenças genéticas entre homens e mulheres, apesar de a doença ser duas vezes mais comum em mulheres, o que sugere uma interação complexa entre genética e hormônios.
Por outro lado, a pesquisa identificou duas diferenças genéticas que envolvem genes conhecidos como receptores de glutamato 1 e 4, importantes para a função nervosa e cerebral, respectivamente. Segundo os pesquisadores, esses genes poderiam ser alvos de medicamentos existentes, como anticonvulsionantes (perampanel e lamotrigina), ou poderiam ser usados para o desenvolvimento de novos remédios para a síndrome.
Além disso, os pesquisadores acreditam que seria possível usar informações básicas, como idade, sexo e marcadores genéticos, para classificar com precisão quem tem maior probabilidade de ter a síndrome das pernas inquietas grave em nove entre dez casos.
“Pela primeira vez, alcançamos a capacidade de prever o risco da síndrome das pernas inquietas. Foi uma longa jornada, mas agora estamos capacitados não apenas para tratar, mas até mesmo para prevenir o aparecimento desta condição em nossos pacientes”, afirma Juliane Winkelmann, professora da TUM e uma das autoras seniores do estudo.
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