Com o avanço da tecnologia e a popularização dos testes genéticos, cresce também a oferta e a variedade desses exames no mercado. No entanto, diante dessa profusão de possibilidades, surge uma dúvida importante: o que realmente é relevante para o paciente quando o assunto é saúde genética?
Mais do que ter acesso a um teste, é fundamental entender sua aplicabilidade, sua precisão e como os resultados podem, de fato, impactar decisões clínicas. Nesse contexto, os testes genéticos baseados em sequenciamento de nova geração ganham destaque por oferecerem diagnósticos mais precisos, possibilitarem tratamentos personalizados e promoverem uma abordagem preventiva mais eficaz — beneficiando diversas áreas da medicina.
O estudo do DNA deu um grande salto com a descoberta da estrutura da dupla hélice, em 1953, por Watson e Crick. A partir da década de 1970, surgiram as primeiras técnicas de sequenciamento, possibilitando uma análise genética mais detalhada. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, revolucionou a compreensão do código genético e abriu caminho para o desenvolvimento dos testes mais modernos.
A variedade desses exames cresce constantemente, acompanhando os avanços tecnológicos e o conhecimento científico. Atualmente, há testes com aplicações em diversas especialidades médicas como oncologia, cardiologia, hematologia, medicina fetal, reprodução assistida, entre outros que, se indicados por médicos, auxiliam no diagnóstico e tratamento de diversas condições.
Podemos dividir os testes genéticos em algumas categorias:
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Germinativos: avaliam variantes genéticas herdadas e consequentemente, presentes em todas as células do corpo, sendo transmitidas de pais para filhos. Eles são fundamentais para o diagnóstico de doenças raras, como fibrose cística, anemia falciforme, distrofias musculares, hipercolesterolemia familiar, hemocromatose, entre outras. Sendo também utilizados para o diagnóstico de síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Exemplos destes testes são o sequenciamento do exoma, painéis de câncer hereditário, etc;
Somáticos: investigam variantes adquiridas ao longo da vida e que afetam tecidos específicos, sendo muito utilizados para o estudo de tecidos tumorais. Esses exames auxiliam no diagnóstico, na classificação molecular, estratificação de risco da doença e muitas vezes indicam terapias direcionadas, ou terapias-alvo. Painéis somáticos, como o painel Target, oferecido pelo Einstein, estão indicados para o estudo de diferentes tipos de tumores, incluindo câncer de cólon, próstata, intestino, mama, pulmão e linfomas por exemplo.
Uma outra modalidade de teste genético utilizada predominantemente em oncologia é a biópsia líquida, que detecta fragmentos de DNA tumoral circulante no sangue ou outros líquidos biológicos e permite a identificação de variantes com implicação clínica e a detecção de doença residual sem a necessidade de procedimentos cirúrgicos.
Enquanto isso, para a avaliação da saúde genética fetal existe o teste genético pré-natal não invasivo (NIPT). Realizado como parte do pré-natal, esses exames permitem identificar alterações cromossômicas no feto durante a gestação, possibilitando uma avaliação detalhada da saúde genética do bebê antes mesmo do nascimento. A partir da nona semana de gestação, por meio de uma coleta de sangue da mãe, o exame analisa fragmentos do DNA fetal que circulam no organismo materno. Entre as alterações que o NIPT pode identificar estão as síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner, Kleinefelter, entre outras. A detecção precoce dessas condições é essencial para o planejamento da gestação, permitindo decisões informadas sobre o acompanhamento médico, o tipo de parto e os cuidados pós-natais. Além disso, o exame também pode revelar o sexo do bebê com alta fidelidade, adicionando ainda mais valor à experiência pré-natal. Dessa forma, os testes genéticos tornam-se um grande aliado na promoção de uma gestação mais segura e personalizada.
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Existem ainda exames que avaliam o risco de desenvolvimento de algumas condições genéticas em indivíduos saudáveis, como uma estratégia de rastreamento. Os testes da linha Predicta, por exemplo, também disponíveis no Einstein, avaliam o risco genético de desenvolvimento de doenças, nas quais o diagnóstico precoce pode trazer benefícios clínicos, sendo realizados com o acompanhamento de um geneticista.
Já no âmbito dos tratamentos farmacológicos a farmacogenômica fornece, a partir do rastreio genético, informações sobre a reação individual a cada medicamento, com o objetivo de diminuir efeitos colaterais e aumentar a eficácia.
Com a crescente popularização dos testes genéticos, é essencial que os pacientes busquem informações confiáveis e contem com orientação profissional. Isso garante que os exames sejam realizados com um propósito médico bem definido e evita a aquisição de serviços sem aplicação clínica.
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A revolução genética apenas começou. Em breve, trabalharemos com a integração de diferentes modalidades de testes, onde a análise combinada de DNA, RNA, proteínas e metabólitos permitirá uma compreensão mais abrangente e precisa da saúde humana, impulsionando mais avanços no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças.
*Dr. Paulo V. Campregher é médico hematologista e patologista clínico, especialista em genômica do câncer do laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein e da Genesis Genomics.
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